无锡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在无锡多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在无锡的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (12条,均分4.3)
服务态度确实没得说,很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点,全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲,如果能针对一些经济困难的家庭,有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息,希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力,并且正在积极探讨与各类公益基金会合作,希望能早日推出可行的援助计划,让精准医疗惠及更多患者。
主治医生推荐做的,说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检,过程跟普通活检一样,有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了,检测机构会跟医院对接样本转运,我就等电话通知,挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作,建立了规范的样本转运流程,正是为了在确保样本质量的同时,让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接,是我们的服务宗旨。祝您早日康复!
为二次手术前做评估做的检测。最赞的是准确性!报告里不仅列出了突变,还附上了详细的临床意义解读和对应的国内外临床试验信息。和之前在外院做的检测对比,核心驱动突变结果完全一致,但信息量多太多了。
机构回复
您对准确性和信息深度的认可,是对我们工作最大的褒奖。我们致力于提供有临床行动指导价值的报告,助力精准治疗。祝您手术顺利!
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
价格确实不便宜,相当于我两个月工资。但从结果看,帮我排除了一个昂贵的、但可能无效的免疫药(因为PD-L1是阴性),直接省了十几万。这么一对比,检测费就是‘小钱’了。不过如果能有更灵活的分期选项或补贴就好了。
机构回复
感谢您从整体医疗经济角度分享真知灼见。避免无效支出正是精准医疗的价值之一。关于支付压力,我们已在积极拓展更多金融普惠方案和公益援助渠道,详情可咨询客服。再次感谢您的建议。
等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
做这个检测是为了靶向药选择,很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时,他们明确说如果未来有任何科研用途,会再次单独征求我的知情同意,并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意,这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则,即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途,都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线,也是我们对您的尊重。
家里老人做检测,我们子女代办的。他们要求我们出示关系证明和委托书,虽然麻烦了点,但反过来想,这说明他们不会随便把信息给不是家属的人。严格的身份核验,其实是对我们隐私的负责任。
机构回复
非常感谢您的理解。亲属代办的场景较多,我们必须履行严格的核实义务,这是对患者本人权益的根本保障。流程上的‘麻烦’,是为了筑牢安全的第一道防线。
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
检测本身和解读服务都很好,医生讲得很清楚。就是感觉价格有点小贵,虽然知道全外显子成本高,但对于长期治疗的癌症家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择或者分期付款方式。
机构回复
衷心感谢您的选择与反馈。我们深知患者家庭的经济压力,正在积极通过技术创新和规模效应优化成本。同时,我们也会认真研究您关于支付方式的建议,努力让更多患者受益于精准医疗。
我父亲肺癌晚期,想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便,病理科直接切白片寄过去就行,不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度,到哪一步了清清楚楚,省心不少。报告出来后还有电话解读,虽然专业名词多,但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程,让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务,希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
帮家人办理的,机构服务流程规范,没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息,在官网上找起来有点费劲,最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。
机构回复
非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异,我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引,让您能更快获取所需信息。
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